Gottfried Schatz Forschungszentrum | Molekularbiologie und Biochemie

Medizinische Universität Graz

Forschungseinheit
Genetische Epidemiologie

Leiterin:
Univ. Prof. Dr. med. Dr. phil. Helena Schmidt

Die Erforschung komplexer Erkrankungen wie Schlaganfall, Alzheimer Demenz oder Multipler Sklerose ist nur unter Berücksichtigung der Interaktion zwischen genetischen und Umweltfaktoren möglich. Die genetischen Untersuchungen werden in Kohorten- und in Fall- / Kontrollstudien durchgeführt und bedürfen besonderer Expertise und Infrastruktur im Bereich der genetischen Epidemiologie / Epidemiologie, Molekularbiologie, Bioinformatik und Statistik bzw. einer engen Zusammenarbeit mit der Klinik. Das unmittelbare Ziel dieser Forschung ist es, genetische Determinanten neurologischer Erkrankungen zu identifizieren bzw. ihre Rolle bei der Krankheitsentstehung im Kontext von Umwelt-, Lifestyle- und sozialen Faktoren zu untersuchen. Die Erwartung ist, dass in Zukunft diese Ergebnisse ein besseres Verständnis der Pathogenese und eine präzisere Definition von Hochrisikogruppen erlauben und letztendlich eine auf das Individuum zugeschnittene Prävention und Therapie ermöglichen. Die genetische Epidemiologie nimmt somit eine entscheidende Rolle auf dem Weg zur individualisierten Medizin ein. Dank der Entwicklungen in der Biotechnologie und Bioinformatik wurden in allerletzter Zeit genom-weite Assoziationsstudien möglich. In solchen Studien werden Millionen von Polymorphismen pro Individuum bestimmt und deren Assoziation zur Krankheit systematisch evaluiert. Die Ergebnisse solcher Studien haben zur Identifizierung von neuen Ursachen für Diabetes mellitus oder Maculadegeneration geführt. Auf Grund  des Potentials, bisher unbekannte Wege der Krankheitsentstehung aufzuzeigen, wurden an zahlreichen renommierten Universitäten genetisch-epidemiologische Forschungseinheiten und Abteilungen etabliert. Zwischen dem Institut für Molekularbiologie und Biochemie und der Universitätsklinik für Neurologie besteht seit Jahren eine Forschungskooperation unter der Leitung von Univ.-Prof. DDr. Helena Schmidt, die genetisch epidemiologische Forschung mit besonderer Berücksichtigung neurodegenerativer und vaskulärer alters-assoziierter zerebraler Veränderungen betreibt und dabei strukturelle und personelle Ressourcen beider Organisationseinheiten in Anspruch nimmt . Diese Kooperation führte zu zahlreichen hochrangigen Publikationen mit einem Gesamt-IF von >300 aus multiplen drittmittelgeförderten Projekten wie FWF P13-180MED (R.Schmidt & H.Schmidt) - MRI White Matter Lesions: Genetics, Progression, Cognition; OeNB Jubiläumsfonds 7776 (H.Schmidt, F.Fazekas, R.Kleinert) - ApoE in Microangiopathy-Related Cerebral Damage; FWF P15440 (H.Schmidt) – Promoter Haplotype Dependent Expression of Angiotensinogen; FWF P20545-B05 (H.Schmidt, R.Schmidt, F.Fazekas) - Genetic Determinants of Cerebral Small Vessel Disease.
Für die neue Ära der genom-weiten Assoziationsstudien, welche über die nächsten Jahre prägend sein werden, ist die Forschungseinheit durch vorhandene Ressourcen gut gerüstet.

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